卟啉,本病,戊酸,多量,氨基酸
提問: 血卟啉病的防治
女，24歲。2003年6月因飲食不周（冷食+油膩），出現頑固性腹痛及精神癥狀（煩躁等），排除急腹癥，按潰瘍治療，用大量質子泵抑制劑（洛賽克等），疼痛不見緩解。用強痛定可暫時緩解，幾乎導致藥源性戒斷癥狀，精神癥狀加劇。歷時3個多月，不能進食，形銷骨瘦，后經心理調整，得以恢復。2004年夏復發，沒有初發嚴重。2005年6月因飲食不當，再次復發。持續性腹痛+精神癥狀+不能進食，造成低鉀。每日輸液，滴鉀。肌注6-542，無明顯緩解。初次發病，尿卟啉（-），后未再查。甲亢病史6年，現仍服丙硫+倍它樂克。如何確診？就醫？治療、預防復發。求救。
医师解答: 您好;血卟啉病是一種比較少見的遺傳代謝性疾病，由于體內有關酶的缺陷，造成卟啉或其前體生成增加。臨床上以皮膚損害，胃腸道癥狀及神經精神癥狀三大癥狀為主要表現。神經系統主要表現為感覺運動神經病、內臟自主神經病、抽搐發作和精神癥狀。 本病的病因尚未完全明了。根據卟啉的病理生理，當血紅素生成障礙，失去負反饋作用，就失去對a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操縱基因發生突變，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性異常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ輔合成酶缺乏，卟膽原不能轉變為尿啉卟原置而只形成尿卟啉原I，以致產生多量的型異構體，或尿卟啉原I合成酶缺乏，卟膽原不能轉變為尿卟啉原等，均可產生多量的卟啉和卟啉前體，而導致本病。 本病診斷依據為臨床癥群，實驗室檢查大小便中出現大量尿卟啉及糞卟啉，間歇性急性型還可有肝功能損害，卟膽原測驗陽性。 本病無特殊治療方法，一般采用對癥處理，支持療法。急性發作時常有低鈉、低氧低鎂血癥，由嘔吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌過多等，因此補充調整水鹽電解質非常重要。由于吞噬障礙則需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹時合理使用輔助呼吸。 本病在中醫學中可屬“腹痛”，“心肝血虛”及“水濕瘀毒”等范疇，治療原則為溫中理氣止痛，養心安神，疏肝理氣，健脾燥濕，活血化瘀，清熱解毒等，主要根據臨床不同表現，進行辨證論治。亦可配合針灸、推拿、藥浴等不同的對癥治療。
提問: 血卟啉病的防治
女，24歲。2003年6月因飲食不周（冷食+油膩），出現頑固性腹痛及精神癥狀（煩躁等），排除急腹癥，按潰瘍治療，用大量質子泵抑制劑（洛賽克等），疼痛不見緩解。用強痛定可暫時緩解，幾乎導致藥源性戒斷癥狀，精神癥狀加劇。歷時3個多月，不能進食，形銷骨瘦，后經心理調整，得以恢復。2004年夏復發，沒有初發嚴重。2005年6月因飲食不當，再次復發。持續性腹痛+精神癥狀+不能進食，造成低鉀。每日輸液，滴鉀。肌注6-542，無明顯緩解。初次發病，尿卟啉（-），后未再查。甲亢病史6年，現仍服丙硫+倍它樂克。如何確診？就醫？治療、預防復發。求救。
医师解答: 您好;血卟啉病是一種比較少見的遺傳代謝性疾病，由于體內有關酶的缺陷，造成卟啉或其前體生成增加。臨床上以皮膚損害，胃腸道癥狀及神經精神癥狀三大癥狀為主要表現。神經系統主要表現為感覺運動神經病、內臟自主神經病、抽搐發作和精神癥狀。 本病的病因尚未完全明了。根據卟啉的病理生理，當血紅素生成障礙，失去負反饋作用，就失去對a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操縱基因發生突變，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性異常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ輔合成酶缺乏，卟膽原不能轉變為尿啉卟原置而只形成尿卟啉原I，以致產生多量的型異構體，或尿卟啉原I合成酶缺乏，卟膽原不能轉變為尿卟啉原等，均可產生多量的卟啉和卟啉前體，而導致本病。 本病診斷依據為臨床癥群，實驗室檢查大小便中出現大量尿卟啉及糞卟啉，間歇性急性型還可有肝功能損害，卟膽原測驗陽性。 本病無特殊治療方法，一般采用對癥處理，支持療法。急性發作時常有低鈉、低氧低鎂血癥，由嘔吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌過多等，因此補充調整水鹽電解質非常重要。由于吞噬障礙則需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹時合理使用輔助呼吸。 本病在中醫學中可屬“腹痛”，“心肝血虛”及“水濕瘀毒”等范疇，治療原則為溫中理氣止痛，養心安神，疏肝理氣，健脾燥濕，活血化瘀，清熱解毒等，主要根據臨床不同表現，進行辨證論治。亦可配合針灸、推拿、藥浴等不同的對癥治療。
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